Defektes Gen - für immer krank

Multiple Sklerose ist eine genetisch versursachte Krankheit, die einige Patienten in den Rollstuhl zwingt (Bild: Shutterstock).

Erbkrankheiten sind auf einen Fehler im Erbgut zurückzuführen. Einige führen zu schweren Krankheiten, andere sind weniger schlimm. Gemeinsam ist ihnen aber, dass sie bis anhin nicht heilbaren waren. Die Gentherapie gibt aber neue Hoffnung.

Gewisse Störungen der Gesundheit sind im Körper bereits bei der Geburt angelegt. Diese Erbkrankheiten sind darauf zurückzuführen, dass ein oder mehrere Gene nicht richtig funktionieren. Meist haben ein oder beide Elternteile ebenfalls einen solchen Gen-Defekt, den sie dann an das Kind weitervererben.

Albinos: Weisse Haut und Haare, schlechte Augen

Eine solche Erbkrankheit ist beispielsweise der Albinismus, bei dem Haut und Haare weiss sind. Albinismus kann bei Tieren, aber auch bei Menschen auftreten. In Afrika gibt es Regionen, in der Albinos besonders häufig sind. Sie haben oft ein schwieriges Leben, da sie mit ihrer ungewöhnlichen Hautfarbe stark auffallen.

Der Grund für die Krankheit liegt in zwei Genen. Diese Gene müssten eigentlich zwei Enzyme produzieren, die ihrerseits den Hautfarbstoff Melanin produzieren. Da die zwei Gene aber defekt sind, kann der Körper kein Melanin produzieren und die Haut und die Haare bleiben hell. Da Melanin auch in den Augen benötigt wird, sehen Albinos meist sehr schlecht.

Verformte Blutkörperchen gegen Malaria

Eine weitere vererbte Krankheit ist die Sichelzellenanämie. Bei dieser Krankheit verformen sich die normalerweisen runden Blutkörperchen sichelförmig, wenn im Blut wenig Sauerstoff vorhanden ist und werden sichelförmig. So verformt, können sie fast kein Sauerstoff aufnehmen und verkleben zudem untereinander. Das Blut kann nicht mehr richtig fliessen und nur wenig Sauerstoff transportieren, was zu Organschäden führen kann. Menschen mit einer schweren Sichelzellenanämie sterben unbehandelt oft vor ihrem 30igsten Lebensjahr.

Diese vererbte Krankheit hat aber einen Vorteil: Aus bis anhin nicht restlos bekannten Gründen erkranken diese Menschen viel weniger an Malaria. Menschen, die nur ein fehlerhaftes Gen haben, leiden an einer leichten Form der Sichelzellenanämie, die nicht richtig krank macht, aber vor Malaria schützt.

Gentherapie gibt neue Hoffnung

Bei genetisch bedingte Krankheiten können bis jetzt erst die Symptome gelindert werden. Eine Heilung ist noch nicht möglich. Neue Hoffnung bietet hier die Gentechnik. Mittels einer Gentherapie soll es in Zukunft möglich sein, defekte Gene im Körper durch funktionsfähige zu ersetzen. Bei einzelnen Patienten mit einer genetisch bedingten Krankheit hat die Gentherapie bereits funktioniert.

Quellen: wikipedia, www.gene-abc.ch