Mutationen: Wenn sich im Bauplan des Lebens Fehler einschleichen

Unser Körper ist ein wahres Wunder. Er kann jedoch nur funktionieren, wenn die anhand der DNA hergestellten Proteine keine Fehler aufweisen und ihre Aufgaben als Arbeiter und Baumaterialien der Zellen wie geplant erfüllen. Doch manchmal entstehen Schreibfehler in der DNA – diese Fehler werden Mutationen genannt.

Auch Albinismus entsteht durch Fehler in der DNA.

Auch Albinismus – eine Störung in der Herstellung von Pigmenten – entsteht durch Fehler in der DNA. Bild: Melodi Haynes/Shutterstock.com

Einzelne Basen, Genabschnitte oder sogar ganze Chromosomensätze können kaputt sein

DNA-Schäden können an verschiedenen Orten im Erbgut entstehen. Schafft die Zelle nicht sie zu beheben, entstehen Mutationen:

  • Genommutationen betreffen ganze Chromosomen oder Chromosomensätze, die dadurch vervielfacht werden oder verloren gehen. Vielleicht kennst du das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt. Bei diesen Menschen kommt das 21. Chromosom nicht wie normal doppelt, sondern dreifach vor. Auch bekannt sind Genommutationen bei Pflanzen in der Landwirtschaft, dort jedoch werden sie oftmals bewusst ausgelöst oder gezüchtet. Durch das Vervielfachen des gesamten Chromosomensatzes wurden aus Wildpflanzen nämlich grössere und kräftigere Kulturpflanzen. Die Gartenerdbeere zum Beispiel besitzt ungefähr die gleichen Chromosomen wie die Walderdbeere, aber in vierfacher Ausführung! Es gibt aber auch Wildpflanzen, die von Natur aus einen mehrfachen Chromosomensatz besitzen.
  • Chromosomenmutationen sind Veränderungen an einzelnen Chromosomen. Zum Beispiel können Chromosomenstücke verloren gehen oder doppelt vorhanden sein. Manchmal wird auch ein Teil eines Chromosoms verkehrt herum eingefügt, oder zwei Chromosomen verschmelzen zu einem grossen Chromosom. Ein Beispiel für eine Chromosomenmutation ist das Katzenschrei-Syndrom (die Krankheit heisst so, weil betroffene Kinder oft katzenähnlich schreien), bei dem ein Teil des Chromosoms 5 fehlt.
  • Genmutationen entstehen, wenn bei einzelnen Genen die Basenabfolge (also die DNA-Sequenz) verändert wird. Es kann sein, dass eine oder mehrere Basen verloren gehen, sich vervielfachen oder sich in eine Buchstabenreihe „hineinschmuggeln“. Das führt zu einer Veränderung im Leseraster des genetischen Codes, so dass die falschen Aminosäuren für den Proteinbau verwendet werden. Dies hat meistens schlimme Folgen für den Körper. Ein Beispiel dafür ist die zystische Fibrose: Auf dem Chromosom 7 sind einige Basen verloren gegangen, so dass der Körper nun ein Eiweiss herstellt, dass nicht mehr funktionstüchtig ist – in den Lungen bildet sich zäher Schleim, der die Funktion des Organs stark beeinträchtigt.
  • Genmutationen können auch entstehen, indem eine Base gegen eine andere ausgetauscht wird (z.B. ein Adenin gegen ein Cytosin). Dadurch wird manchmal im produzierten Protein eine einzelne falsche Aminosäure eingebaut. Oft ist dies harmlos, denn gewisse Aminosäuren können ohne negative Folgen gegen andere ausgetauscht werden. Manchmal kann es aber auch sein, dass das hergestellte Protein verändert ist, wie zum Beispiel bei der Sichelzellenanämie. Bei dieser Erkrankung ist das Protein Hämoglobin so verändert, dass die roten Blutkörperchen sichelförmig aussehen, was manchmal zu lebensbedrohlichen Durchblutungsstörungen führen kann.

Nur wenn der Fehler in den „Fortpflanzungszellen“ ist, wird er vererbt

Eine Mutation in einer Zelle wird bei der Zellteilung an die Tochterzellen weitergegeben. Wenn nur Körperzellen von der Mutation betroffen sind, erkrankt zwar die Person, sie gibt die Mutation aber nicht an ihre Nachkommen weiter. So entstehen zum Beispiel Tumore aus fehlerhaften Zellen, die sich ohne Kontrolle vermehren.

Wenn jedoch Keimzellen (also Spermien oder Eizellen) eine Mutation haben, wird diese bei der Fortpflanzung von den Eltern an das Kind weitervererbt. Bei der cystischen Fibrose muss das Kind die entsprechende Mutation von beiden Eltern bekommen, damit die Erkrankung ausbricht (rezessive Erbkrankheit). Bei anderen Erkrankungen genügt es, wenn nur ein Elternteil die Mutation weitervererbt (dominante Erbkrankheit).

Mutationen müssen nicht immer schlecht sein

Nicht reparierte Mutationen müssen aber nicht immer schlimme Folgen haben. Viele Mutationen passieren in Bereichen der DNA, die für die Produktion von Proteinen irrelevant sind, und haben somit keine Konsequenzen. Ausserdem besitzt unser Körper von jedem Chromosom zwei Kopien (eine von der Mutter und eine vom Vater). Wenn auf einem davon eine Mutation ist, kann oftmals das zweite, gesunde Chromosom den Fehler ausgleichen. Für die nächste Generation besteht natürlich das Risiko, dass sie die Mutation zweimal erbt (einmal von der Mutter und einmal vom Vater).

Manchmal können Mutationen sogar gut sein! Veränderungen im Erbgut sind ein wichtiger Mechanismus der Evolution. Denn, wird ein Lebewesen durch eine Mutation plötzlich erfolgreicher als seine Artgenossen, hat es bessere Überlebenschancen und produziert mehr Nachkommen. Durch das Vererben dieser positiven Mutation an die Nachkommen kann so eine neue Art entstehen.

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