Cellule e molecole

Cromosoma 20: I geni e la BSE

La BSE (Encefalopatia spongiforme bovina) è causata da proteine modificate. Immagine: CanStockPhoto

Tra il 1985 e il 1990 un grande numero di bovini ha contratto la malattia della "mucca pazza" o BSE (encefalopatia spongiforme bovina). Qual è la causa di questa malattia?

In generale, le malattie degli uomini e degli animali possono avere tre origini:

  • sostanze tossiche e fattori ambientali, come nel caso di un'indigestione dovuta ad alimenti avariati o di un ginocchio debole causato dal troppo sci;
  • cause genetiche, per esempio dei geni che sono mutati portano allo sviluppo dell'asma;
  • virus, batteri e funghi provocano, ad esempio, l'influenza, la polmonite o la micosi plantare.

Delle proteine deformate sono responsabili della malattia

Queste cause sono però state escluse nei bovini affetti da BSE. Ma perché si sono comunque ammalate e sono addirittura morte nel giro di qualche mese?

Nel corso delle investigazioni, i ricercatori hanno fatto una scoperta che ha suscitato grande sorpresa. La malattia è apparsa perché, nel cervello di questi bovini, delle proteine si sono deformate, diventando così inutilizzabili. Inoltre,  queste proteine, chiamate prioni, possono contagiare delle proteine sane, che risulteranno a loro volta deformate. Normalmente, una proteina è fabbricata conformemente al suo progetto di costruzione e conserva la propria forma (vedi capitolo "Il mondo dei geni").

Oggi si pensa che i primi prioni comparsi nel cervello dei bovini, provenienti dal mangime, abbiano indotto delle proteine omologhe a trasformarsi in proteine patologiche, causando così cambiamenti nel tessuto cerebrale.

Anche gli esseri umani possono soffrire delle malattie da prioni

Nel 1996, per la prima volta, una nuova variante della malattia di Creutzfeldz-Jakob (vCJK) è apparsa in Inghilterra. Questa malattia si sviluppa, come la BSE, in seguito all'ingestione di cibo contenente proteine deformate. A livello mondiale, circa 200 persone l'hanno contratta. Oggi non ci sono più prioni deformati nell'alimentazione di uomini e animali.

La variante classica della malattia vCJK non deriva dall'alimentazione ed è conosciuta da molto tempo. La sua causa è genetica: in un ristretto numero di persone il gene del prione, localizzato sul cromosoma 20, presenta delle anomalie (mutazioni). Vengono quindi prodotte delle proteine deformate e queste persone sono colpite dalla malattia vCJK.

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Creato: 26.04.2016

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