Domande dell'anno 2018

Perché le cellule del sangue contenute nel cordone ombelicale sono considerate cellule staminali adulte e non embrionali?

Anche se si chiamano adulte, questo tipo di cellule staminali non sono presenti solo nell'organismo delle persone adulte. Le cellule del midollo osseo, le cellule staminali adulte del sangue, esistono per esempio anche nei bambini. A differenza dalle cellule staminali embrionali, le cellule staminali adulte forniscono solo cellule di un determinato tessuto, per esempio cellule del sangue o della pelle. Poiché anche le cellule staminali del sangue contenuto nel cordone ombelicale non possono generare tutti i tipi di cellule, vengono considerate cellule staminali adulte.

Chi ha inventato il nome "gene"?

Il nome "gene" è stato inventato da un biologo danese, Wilhelm Johannsen, vissuto dal 1857 al 1927. Grazie ai suoi studi con i fagioli, scoprì che tutti i caratteri ereditari vengono determinati da "elementi" all'interno della cellula. Nel 1909 Johannsen chiamò questi "elementi" geni.

Ho sentito parlare d'ingegneria genetica verde, rossa e bianca. Vorrei sapere: qual è la differenza?

Ingegneria genetica verde, rossa e bianca sono dei termini utilizzati per distinguere i diversi settori d'impiego di tale tecnica.

Quando si parla d'ingegneria genetica «verde», s'intende quella utilizzata nell'agricoltura (p.e. mais e soia geneticamente modificati). Per differenziarla da quest'ultima, l'ingegneria genetica nel settore medico (farmaci, vaccini, terapia genetica) è stata denominata «rossa». Il termine d'ingegneria genetica «bianca» è stato coniato nel dibattito politico in Germania e non viene praticamente utilizzato in Svizzera. Il colore bianco si riferisce all'ingegneria genetica applicata al settore ambientale (p.e. enzimi prodotti geneticamente nei microrganismi che degradano detersivi o sostanze nocive).

Cosa succede se due spermatozoi vogliono penetrare nello stesso punto dell' ovulo?

Uno dei due spermatozoi perde! Non appena uno spermatozoo infila la testa nell'ovulo, s'innescano infatti delle reazioni che impediscono a un altro spermatozoo di penetrare nell'ovulo. Il termine scientifico per questo processo è blocco della polispermia. La barriera che si forma attorno all'ovulo è una protezione importante: se l~ovulo venisse fecondato da due spermatozoi non svilupperebbe infatti due gemelli, ma una struttura destinata a morirebbe per un eccesso di cromosomi. Nel nostro glossario puoi leggere come si formano i gemelli.

È possibile depistare l'AIDS grazie ai geni? Come funziona il test genetico?

Sì, l'AIDS può essere diagnosticato grazie alla genetica. La malattia infettiva AIDS viene scatenata dal virus HI. Il portatore del virus, che non ha (ancora) segni manifesti della malattia, viene chiamato "sieropositivo". Per svolgere il test, si procede innanzitutto a un prelievo del sangue. Non si analizzano però i geni della persona, si cercano nel sangue i geni del virus HI. Come ogni organismo, anche il virus possiede infatti geni specifici. I vantaggi di questo test genetico te li spieghiamo qui.

Cosa significa RFLP?

RFLP (si pronuncia riflip) significa polimorfismo da lunghezza dei frammenti di restrizione. Il frammento di restrizione è un pezzo di DNA che si forma quando il DNA viene tagliato mediante le forbici molecolari, ossia l'enzima di restrizione. Il termine "poliformismo" significa che all'interno della stessa specie esistono diverse varianti di geni, i cosiddetti alleli. Gli essere umani hanno per esempio diversi alleli per il gene responsabile del gruppo sanguigno, ossia gli alleli A, B e zero. RFLP è il nome del metodo di laboratorio che consente di individuare tali differenze nel DNA. A tal scopo ci si avvale della capacità degli enzimi di riconoscere i propri punti di sezione sul DNA. Un enzima è per esempio in grado di tagliare solo la sequenza di basi GAATTC. Poiché alleli diversi non dispongono della stessa sequenza di lettere, la "parola" GAATTC non appare con la stessa frequenza e gli alleli non vengono quindi tutti segmentati allo stesso modo. L' elettroforesi su gel mostra quante volte il DNA è stato tagliato. Se un gene viene sezionato sempre negli stessi punti, significa che non si presenta con diversi alleli. Se i frammenti di DNA hanno lunghezze diverse, il gene in questione viene chiamato polimorfo.

Cos'è il siero del sangue? E il plasma? Come si fa a vedere il siero e il plasma del sangue?

Il plasma sanguigno è la parte liquida del sangue, esente da cellule. Le cellule del sangue, come i globuli rossi e le piastrine vengono separate mediante centrifugazione. Oltre all'acqua, il plasma sanguigno contiene anche proteine, ormoni e nutrienti disciolti, come il glucosio. Il siero è invece il liquido che si forma con la coagulazione del sangue, ossia quando le cellule si aggregano con le sostanze coagulanti. Il plasma e il siero del sangue hanno quindi una composizione quasi identica. La sola differenza: nel plasma sono contenuti anche i fattori di coagulazione.

Cosa sono le cellule totipotenti e multipotenti?

Le cellule staminali si riproducono da sole attraverso divisione o moltiplicazione e possono trasformarsi in diversi tipi di cellule con diverse funzioni specifiche. Quando una cellula staminale si divide, alcune delle sue discendenti si differenziano, cioè si specializzano in un determinato tipo di cellula. Le altre discendenti rimangono invece cellule staminali.

Cellule staminali totipotenti

Dalla fusione fra ovocita e spermatozoo nasce un ovocita fecondato che ell'utero può svilupparsi in un essere umano con ben 200 diversi tipi di cellule. Le cellule capaci di trasformarsi in ogni componente dell'organismo si chiamano totipotenti (etimologia latina). In base alle attuali conoscenze, un ovocita fecondato mantiene la sua totipotenza fino allo stadio di 8 cellule (cioè dopo tre divisioni cellulari). Ciò significa che ognuna delle otto cellule ha da sola il potenziale di svilupparsi in un organismo completo.

Cellule staminali pluripotenti o multipotenti

Durante lo sviluppo dell'embrione le cellule si specializzano sempre più e, contemporaneamente, la loro capacità di differenziazione diminuisce. Al più tardi dopo lo stadio di 8 cellule, queste non sono più "in grado di fare tutto" (totipotenti), anche se "possono fare molto" (dal latino pluripotenti). Le cellule staminali emopoietiche (che formano nuove cellule sanguigne) del nostro midollo osseo producono per esempio tutti i tipi di cellule sanguigne, ossia i globuli rossi e bianchi nonché le piastrine.

Cellule staminali embrionali

Fra le cellule staminali pluripotenti, quelle embrionali hanno la maggiore versatilità. Singolarmente si possono trasformare in tutti i diversi tessuti umani, ma mai in un organismo completo.

Cosa significa dominante e recessivo?

I geni vengono trasmessi in modo dominante o recessivo. Dominante significa che basta solo una copia del gene per ottenere l'espressione della caratteristica trasmessa dal gene. In altri termini: non appena si ha un gene dominante (p.e. gruppo sanguigno A) sul cromosoma, la persona ha tale gruppo sanguigno. Recessivo significa che il gene deve essere presente su entrambi i cromosomi di una coppia di cromosomi delle nostre cellule perché affiori la caratteristica trasmessa. Il gruppo 0 viene p.e. trasmesso in modo recessivo. Uteriori informazioni a riguardo qui.

Se un bambino presenta una caratteristica trasmessa in modo dominante, almeno uno dei genitori deve portare tale caratteristica. Se un bambino presenta un carattere recessivo, entrambi i genitori devono avergli trasmesso una copia del gene con tale caratteristica.

Perché solo gli uomini diventano calvi? Immagino che il gene responsabile della calvizie si trovi sul cromosoma Y. Ma perché allora non si eredita necessariamente la calvizie del proprio padre?

La causa della calvizie è un ormone, l'ormone DHT (diidro-testosterone). Se nel cuoio capelluto vi è una concentrazione troppo elevata di tale ormone, la fase di crescita del capello viene accorciata. Poi muoiono anche i follicoli piliferi dai quali crescono i capelli. Il DHT si forma dalla conversione del testosterone. Il DHT è importante per un corretto sviluppo dell'embrione maschile e più tardi, durante la pubertà, perché il ragazzo si trasformi in uomo. Il testosterone è presente in entrambi i sessi, ma a una concentrazione diversa negli uomini e nelle donne. Questo spiega perché le donne non sono colpite dalla calvizie come gli uomini.

La ricerca ha mostrato però che vi sono dei geni responsabili della calvizie precoce, che si trovano sul cromosoma X e che il figlio eredita dalla madre. Poiché le donne hanno due cromosomi X, spesso su uno dei due cromosomi hanno una copia sana del gene e sono quindi molto meno soggette alla caduta dei capelli. In questa forma di calvizie, gli uomini prendono piuttosto dal nonno materno che dal padre.

Gli uomini posseggono anche spermatozoi femminili?

È un po' fuorviante parlare di spermatozoi «maschili» e «femminili». Le cellule sessuali, o gameti, degli uomini si chiamano spermatozoi, quelle delle donne ovociti. Poiché l'uomo, a differenza della donna, dispone di due cromosomi sessuali diversi (X e Y) e che al momento della nascita dei gameti i cromosomi si dimezzano (meiosi), gli spermatozoi contengono sempre o un cromosoma X o un cromosoma Y. È pertanto più indicato parlare di spermatozoi X e spermatozoi Y. Visto che la donna possiede due cromosomi X, contribuisce alla fecondazione sempre con un cromosoma X. Se l'ovocita viene fecondato da uno spermatozoo X, si sviluppa una femmina. Se l'ovulo viene invece fecondato da uno spermatozoo Y, nasce un maschio.

Cosa significa «eredità legata al sesso»?

Eredità legata al sesso significa che viene trasmesso un gene localizzato su uno dei cromosomi sessuali. Si tratta dei geni situati sui cromosomi X o Y. Ricordati: le femmine hanno due cromosomi X e i maschi un cromosoma X e uno Y.

Esistono delle malattie che si sviluppano a causa di geni difettosi sul cromosoma X. Un esempio è l'emofilia e la cecità rosso-verde, malattie che vengono trasmesse attraverso il cromosoma sessuale. I maschi sono più colpiti da queste malattie delle femmine, e sai perché?

I geni delle malattie sopramenzionate sono recessivi. Ciò significa che se UNA delle due copie dei geni nelle nostre cellule è sana, non ci si ammala. Con due cromosomi X, le femmine hanno maggiori possibilità che il gene non sia anomalo su entrambi i cromosomi. Grazie alla copia sana, la femmina non si ammala.

I maschi hanno un solo cromosoma X. Se il gene sul suo cromosoma X è alterato, il maschio viene colpito dalla malattia ereditaria, perché non possiede un «sostituto» sano su un secondo cromosoma X (sul cromosoma Y vi sono altri geni rispetto a quello X).

 

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Il contenuto proviene dall’ex sito internet gene-abc.ch, che è stato integrato nel sito internet di SimplyScience.ch nel gennaio 2016. Geni ABC era un’iniziativa del Fondo Nazionale Svizzero per la ricerca scientifica e viene mandato avanti dalla fondazione SimplyScience.