Una volta create, le mutazioni sono parte integrante del genoma. Inizialmente una mutazione è però confinata in una sola cellula e, solo durante la divisione cellulare, si propaga nelle generazioni cellulari che ne derivano. Nel caso in cui la mutazione riguarda le cellule di tessuti come la pelle o il sangue, la malattia può svilupparsi solo nell'individuo interessato. In questo caso si parla di mutazioni somatiche, le quali non sono trasmesse ai discendenti.
Se invece le cellule dell'apparato riproduttore dell'individuo sono interessate dalla mutazione, come gli spermatozoi o gli ovuli, la mutazione è definita germinale. Al contrario delle mutazioni somatiche, quelle che interessano la linea germinale non hanno in genere effetti sull'individuo colpito. Tuttavia, quando la prole della persona affetta eredita la mutazione, tutte le cellule del corpo ne sono toccate. Gli effetti della mutazione saranno quindi visibili per la prima volta a livello di questa generazione.
