Cromosoma 20: I geni e la BSE

Tra il 1985 e il 1990 un grande numero di bovini ha contratto la malattia della "mucca pazza" o BSE (encefalopatia spongiforme bovina). Qual è la causa di questa malattia?

In generale, le malattie degli uomini e degli animali possono avere tre origini:

• sostanze tossiche e fattori ambientali, come nel caso di un'indigestione dovuta ad alimenti avariati o di un ginocchio debole causato dal troppo sci;
• cause genetiche, per esempio dei geni che sono mutati portano allo sviluppo dell'asma;
• virus, batteri e funghi provocano, ad esempio, l'influenza, la polmonite o la micosi plantare.

Queste cause sono però state escluse nei bovini affetti da BSE. Ma perché si sono comunque ammalate e sono addirittura morte nel giro di qualche mese?

Nel corso delle investigazioni, i ricercatori hanno fatto una scoperta che ha suscitato grande sorpresa. La malattia è apparsa perché, nel cervello di questi bovini, delle proteine si sono deformate, diventando così inutilizzabili. Inoltre,  queste proteine, chiamate prioni, possono contagiare delle proteine sane, che risulteranno a loro volta deformate. Normalmente, una proteina è fabbricata conformemente al suo progetto di costruzione e conserva la propria forma (vedi capitolo "Il mondo dei geni").

Oggi si pensa che i primi prioni comparsi nel cervello dei bovini, provenienti dal mangime, abbiano indotto delle proteine omologhe a trasformarsi in proteine patologiche, causando così cambiamenti nel tessuto cerebrale.

Nel 1996, per la prima volta, una nuova variante della malattia di Creutzfeldz-Jakob (vCJK) è apparsa in Inghilterra. Questa malattia si sviluppa, come la BSE, in seguito all'ingestione di cibo contenente proteine deformate. A livello mondiale, circa 200 persone l'hanno contratta. Oggi non ci sono più prioni deformati nell'alimentazione di uomini e animali.

La variante classica della malattia vCJK non deriva dall'alimentazione ed è conosciuta da molto tempo. La sua causa è genetica: in un ristretto numero di persone il gene del prione, localizzato sul cromosoma 20, presenta delle anomalie (mutazioni). Vengono quindi prodotte delle proteine deformate e queste persone sono colpite dalla malattia vCJK.