Domanda del mese

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Marzo 2019

Come si eredita l'osteogenesi imperfetta?

La malattia è di tipo ereditario dominante, ma di frequente è dovuta anche a una neomutazione, ossia un'alterazione spontanea nel patrimonio genetico. La mutazione nel gene del collagene, all'origine dell'osteogenesi imperfetta, si è verificata nell'ovulo o nello spermatozoo dal quale sei nato oppure all'inizio dello sviluppo embrionale. La mutazione non è prevedibile.

Come persona affetta da osteogenesi imperfetta trasmetti ai tuoi figli la malattia. Nella forma dominante, vi è una probabilità del 50% di avere un figlio affetto. La malattia può presentarsi in diverse forme, più o meno gravi. Le persone colpite da osteogenesi imperfetta possono rivolgersi a un consulente genetico, prima di fondare una famiglia.

L'osteogenesi imperfetta risulta da una mutazione del gene del collagene. Il collagene è una colla proteica che tiene insieme i tessuti del corpo e che conferisce rigidità e solidità alle ossa.

Lo Sapevate?

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Il contenuto proviene dall’ex sito internet gene-abc.ch, che è stato integrato nel sito internet di SimplyScience.ch nel gennaio 2016. Geni ABC era un’iniziativa del Fondo Nazionale Svizzero per la ricerca scientifica e viene mandato avanti dalla fondazione SimplyScience.