Domande dell'anno 2017

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Perché spesso assomigliamo più a un genitore che all'altro, visto che riceviamo metà cromosomi da uno e metà dall'altro?

Sono due gli elementi responsabili del fatto che assomigliamo più a un genitore che all'altro: gli alleli recessivi e dominanti nonché la disattivazione dei geni. Un allele indica le diverse espressioni di un gene. Alcuni geni sono presenti in una sola forma allelica, mentre altri possiedono più alleli, come per esempio il gene del gruppo sanguigno. Il gruppo sanguigno è infatti controllato da tre alleli, l'allele 0 (zero), l'allele A o l'allele B (informazioni supplementari). Come ben sai, di ogni coppia cromosomica abbiamo ereditato un cromosoma dalla mamma e uno dal papà (informazioni supplementari). Prendiamo il caso in cui la mamma trasmette un cromosoma con l'allele del gene del gruppo sanguigno A e il padre fornisce un gene del gruppo sanguigno con l'allele 0. Poiché l'allele A è dominante rispetto all'allele 0, il bambino avrà il gruppo sanguigno della madre e in questo senso assomiglierà di più a lei. Oltre alla dominanza e recessività c'è un altro processo che influisce sulla somiglianza ai nostri genitori. Grazie alle coppie di cromosomi, ogni gene è doppio. Per un buon funzionamento del nostro corpo, spesso basta però un solo gene attivo. La copia sull'altro cromosoma viene quindi disattivata. Che venga attivato il gene sul cromosoma materno o su quello paterno è puramente casuale. Per questo motivo succede che siano attivi più geni sul cromosoma della madre rispetto a quelli del padre, o viceversa. Ecco perché non assomigliamo allo stesso modo a entrambi i genitori!

Perché le persone hanno capelli in testa?

Gli esseri umani hanno peli su tutto il corpo. Durante l'evoluzione, i peli sono diventati più fini nella maggior parte del corpo e si sono atrofizzati. I nostri antenati, centinaia di migliaia di anni fa, avevano una peluria molto più folta e forte che li proteggeva dal freddo, come la pelliccia degli animali. Poiché gli uomini sono riusciti a trovare altri modi di difendersi dalle intemperie (p.es. abiti, case), è diventato superfluo avere tanti peli e la peluria si è gradualmente ridotta. In alcuni punti era invece ancora utile avere dei peli di protezione: la testa, le ascelle, il pube. Le persone non sono tutte ugualmente pelose. La crescita dei peli è regolata da determinati geni. Questi geni sono contenuti in tutte le cellule, ma sono attivati solo nelle cellule cutanee dei punti in cui sono necessari dei peli. Nelle altre cellule sono disattivati.

Perché le cellule germinali posseggono un solo set di cromosomi (aploide) e le cellule somatiche (del corpo) recano un set doppio (diploide)?

I cromosomi umani sono presenti in coppia (informazioni supplementari). Per questo si parla di set di cromosomi diploide. Una copia di ogni coppia di cromosomi proviene dalla madre, l'altra dal padre. Poiché, ovviamente, gli esseri umani possiedono solo un set diploide di cromosomi, tale set deve essere dimezzato nello sviluppo delle cellule sessuali. Il set dimezzato di cromosomi si chiama aploide. Dopo la fecondazione l'organismo che si sviluppa è di nuovo diploide.

Com'è possibile che mio fratello ed io siamo più alti dei nostri genitori? L'altezza si eredita e dovremmo quindi essere grandi quanto i nostri genitori.

L'altezza è una predisposizione che si eredita con il DNA. I genitori grandi hanno effettivamente di solito dei figli alti, quelli piccoli dei figli bassi. Questa tendenza genetica a una certa altezza non può però spiegare perché oggigiorno i ragazzi sono più alti dei loro genitori, o perché le persone sembrano diventare tendenzialmente sempre più alte.

Gli studi più recenti indicano che l'altezza viene influenzata in gran parte da fattori esterni, come l'alimentazione, l'igiene, le malattie infettive, fattori ai quali siamo esposti durante l'infanzia. Nelle società occidentali, i bambini ricevono un'alimentazione di solito sufficiente ed equilibrata durante la crescita, che viene invece frenata dauna dieta poco variata. Grazie alle buone condizioni sanitarie e igieniche, l'organismo è meno occupato che in passato a combattere le malattie infettive. Se le energie del corpo sono impiegate per difendersi da un'infezione non si possono utilizzare le proprie risorse per crescere, con forti ripercussioni specialmente durante uno scatto di crescita.

Tu e tuo fratello siete più alti dei vostri genitori, perché probabilmente avete goduto durante la crescita di un'alimentazione e una situazione sanitaria migliore.

Perché gli esseri umani hanno proprio 46 cromosomi?

È puramente casuale che gli essere umani abbiano 46 cromosomi in ogni cellula. Il numero di cromosomi non è determinante per il livello di sviluppo di un organismo. Non si può per esempio affermare che un essere con un maggior numero di cromosomi sia più intelligente. Esistono piante e pesci con oltre 100 cromosomi! Non è quindi tanto la quantità di cromosomi ad essere importante, quanto il loro contenuto, ovvero i geni con tutti i loro complessi meccanismi di controllo.

L'uomo racchiude in ogni cellula un filamento di DNA lungo due metri. Perché non vi sia confusione nel nucleo cellulare, nel corso dell'evoluzione si sono sviluppati i cromosomi. Grazie all'avvolgimento del filamento di DNA nei cromosomi, la cellula mette ordine nel suo sistema. Nell'uomo si è formato un ordine con 46 cromosomi, ma avrebbero potuto essercene anche 50 o 42, se il filamento si fosse suddiviso in altri pezzi. Troverai qui una panoramica di tutti i cromosomi.

Com'è possibile che un bambino sia superintelligente, mentre i genitori hanno solo un'intelligenza media?

Perché l'intelligenza non dipende solo dai geni. O in altri termini: perché l'intelligenza viene ereditata solo fino a un certo punto. Forse il bambino superintelligente è stato più favorito nel suo sviluppo, o ha avuto semplicemente più possibilità di realizzazione dei propri genitori. È anche possibile che i suoi genitori abbiano una predisposizione a una grande intelligenza, ma che non siano stati favoriti in questo senso. Lo sviluppo del cervello è inoltre estremamente complesso. Il cervello del bambino ha forse goduto casualmente di uno sviluppo più favorevole. E poi il cervello di alcune persone riesce semplicemente a rendere di più o a lavorare in modo più efficiente dei cervelli delle persone «normali». Altrimenti, come sarebbero potute nascere opere come quelle di J. S. Bach o teorie come quelle di Albert Einstein?

Cos'è un cariogramma e come viene fatto?

Il cariogramma è la rappresentazione grafica dei cromosomi di una persona. Si procede isolando i cromosomi di una cellula e fotografandoli al microscopio. I cromosomi fotografati vengono suddivisi in base al loro aspetto. Prima vengono disposti in base alla lunghezza. Quelli di pari lunghezza vengono poi ripartiti in base alla posizione del loro centromero (il punto in cui i due bracci del cromosoma sono uniti). Anche la rilevazione delle caratteristiche delle bande sui cromosomi può essere uno strumento di classificazione efficace.

Per estrarre i cromosomi dalla cellula e isolarli bene, la cellula deve trovarsi in una determinata fase della divisione cellulare, ossia la metafasi della mitosi.

Qui puoi trovare l'immagine di un cariogramma. Puoi vedere anche quando si impiega questo metodo: per reperire difetti cromosomici. Sulla foto si scopre se c'è un cromosoma di troppo o di meno, se il cromosoma è alterato o se ne mancano grossi pezzi.

Cosa significa esattamente DNA?

DNA è l'abbreviazione inglese di deoxyribonucleic acid, in italiano «acido desossiribonucleico». Il «ribo» della parola è uno zucchero (ribosio). Il «desossi» significa «senza ossigeno». Il DNA è quindi composto da elementi di zuccheri ai quali manca un atomo di ossigeno. E questa è anche la differenza rispetto al RNA, l'abbreviazione di ribonucleic acid, acido ribonucleico. Qui allo zucchero non manca l'atomo di ossigeno.

Vi sono dei geni nel latte?

Quasi tutti i nostri alimenti contengono dei geni. Le patate o la carne sono in fondo formati da cellule con un nucleo e quindi dei geni.

Il latte non è composto invece da cellule, ma è una sostanza fabbricata dalle ghiandole mammarie. Vi sono delle cellule specializzate che producono il latte e lo eliminano. Per questo motivo, il latte non contiene geni e può essere considerato un'eccezione fra gli alimenti.

Il gene è composto da quali basi, proteine e altre sostanze?

Il gene è un segmento del filamento del DNA. Il DNA è composto dai quattro elementi adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C), tutte delle basi. Il DNA può essere paragonato a una scala i cui pioli sono le basi e le ringhiere le catene di zuccheri fosfati (informazioni supplementari).

Il gene vero e proprio non è composto da proteine. Quando però viene replicato nel RNA, si aggiungono diverse proteine che aderiscono al gene ed effettuano il processo di trascrizione.

Perché i fratelli e le sorelle degli stessi genitori non si assomigliano sempre?

Gli esseri umani si moltiplicano. La metà del patrimonio genetico (quindi la metà dei cromosomi) della femmina e del maschio si mescolano per formare un nuovo patrimonio genetico. La metà del patrimonio genetico della donna è contenuto nell'ovulo, la metà di quello dell'uomo nello spermatozoo. Il processo che inserisce la metà dei cromosomi nell'ovulo o nello spermatozoo si chiama meiosi.

Per l'ereditarietà è quindi fondamentale sapere quale metà di tutti i cromosomi sarà concentrata nell'ovulo del corpo femminile e quale nello spermatozoo del corpo maschile.

Sorprendentemente questo processo è casuale! Per questo, ogni ovulo e ogni spermatozoo di un essere umano contiene un'altra miscela. Se t'immagini le coppie di cromosomi su una lista (come in questa foto, è un caso che nell'ovulo vi sia del primo cromosoma quello destro o quello sinistro, del secondo quello destro o quello sinistro, ecc. Vi sono moltissime possibilità di combinazione. E sono queste combinazioni che determinano la trasmissione, perché anche se il cromosoma destro e quello sinistro contengono gli stessi geni, vi sono ugualmente delle differenze: per ogni gene vi è infatti un'espressione diversa che si chiama allele.

Quando avviene la fusione fra ovulo e spermatozoo esistono diverse possibilità di combinazione per il nuovo patrimonio genetico del bambino. Per questo fratelli e sorelle sono sempre diversi.

Qual è in fondo la differenza fra DNA e RNA?

Le due sostanze DNA e RNA si distinguono solo in due aspetti: da un lato il RNA contiene la base uracile (U) al posto della base timina. L'uracile è una sostanza molto simile alla timina. Liltra differenza è nello zucchero: il DNA ha un desossi-ribosio, ossia uno zucchero con un ossigeno in meno (desossi= senza ossigeno) del RNA il cui zucchero si chiama ribosio.

Bastano questi due elementi per conferire al RNA delle caratteristiche completamente diverse dal DNA: mentre il DNA rimane stabile per millenni, il RNA si degrada velocemente. Questo è un aspetto determinante per le nostre cellule e l'evoluzione.

 

Lo sapevate?

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Il contenuto proviene dall’ex sito internet gene-abc.ch, che è stato integrato nel sito internet di SimplyScience.ch nel gennaio 2016. Geni ABC era un’iniziativa del Fondo Nazionale Svizzero per la ricerca scientifica e viene mandato avanti dalla fondazione SimplyScience.