Chromosom 21: Trisomie

Menschen, bei denen das Chromosom 21 dreifach statt zweifach vorhanden ist, leiden am Down-Syndrom. Bild: CanStockPhoto

Manchmal kommt es während der Entwicklung der Ei- oder Samenzelle zu Fehlern in der Verteilung der Chromosomen. Nach der Befruchtung sind dann nicht 2 sondern 3 Kopien des betreffenden Chromosoms vorhanden (mehr über die Zellteilung erfährst du hier).

In der Regel bringt eine zusätzliche Kopie eines ganzen Chromosoms die Entwicklung des Embryos so durcheinander, dass er bereits vor der Geburt stirbt. Es gibt aber Ausnahmen:

Chromosom 21 kann in dreifacher Ausführung vorliegen. Wir sprechen von Trisomie 21. Die äusserlichen Merkmale von Menschen mit drei Kopien des Chromosoms 21 werden als Down-Syndrom bezeichnet, nach dem britischen Arzt John L. H. Langdon-Down. Er hat das Syndrom 1855 zum ersten Mal beschrieben.

Menschen mit Trisomie 21 leben weitgehend gesund. Die körperlichen Merkmale, die dem Kind das Leben erschweren oder gar ein Überleben verhindern könnten, sind heute in der Regel gut zu behandeln. Bei Menschen mit Trisomie 21 ist die körperliche und geistige Entwicklung beeinträchtigt. Das führt dazu, dass sie mehr Zeit brauchen als andere Menschen um Dinge zu lernen und zu verstehen.

Die Chromosomen des werdenden Kindes können im Fruchtwasser der Mutter nachgewiesen und gezählt werden, so dass Trisomien bereits vor der Geburt festgestellt werden können. Durch den Eingriff für diese Untersuchung entsteht jedoch pro 100 Geburten eine unerwünschte Fehlgeburt.

Seit 2012 gibt es Bluttests, welche ab der zehnten Schwangerschaftswoche eine Trisomie des Fötus im Blut der Mutter feststellen können. Frauen über 35 Jahren wird eine Untersuchung empfohlen, weil Trisomien mit dem Alter der werdenden Mütter zunehmen. Im Durchschnitt gibt es bei 20-jährigen Müttern ein Kind mit Down-Syndrom pro 2300 Geburten, bei 40 jährigen Müttern ist es eines pro 100 Geburten.

Das Wissen, ein Kind mit Trisomie 21 zu erwarten, stellt Eltern vor eine grosse Herausforderung und die Frage, ob sie ein Kind mit Down-Syndrom durchs Leben begleiten können und wollen.

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