Cellule e molecole

I nostri geni

I 23 cromosomi di una donna (marcati con un colorante fluorescente). Immagine: Bolzer/Wikimedia Commons, CC-Lizenz

Si stima che l'essere umano disponga di circa 20000-25000 geni. Ciò nonostante, molte questioni sull'esatto funzionamento del nostro genoma restano aperte.

I geni dettano, in parte, il nostro sviluppo e la nostra esistenza. A loro volta, essi sono anche regolati dall'ambiente, dal nostro corpo e persino dal nostro passato. Il quadro è estremamente complicato e le conoscenze acquisite costantemente attraverso la ricerca genetica sono almeno altrettanto affascinanti.

Di seguito ti presentiamo una piccola parte di quanto si conosce sul nostro genoma. Per ognuna delle 23 coppie di cromosomi è stato selezionato un gene, che ti verrà brevemente descritto.

Il contenuto proviene dall’ex sito internet gene-abc.ch, che è stato integrato nel sito internet di SimplyScience.ch nel gennaio 2016. Gene ABC era un’iniziativa del Fondo Nazionale Svizzero per la ricerca scientifica e viene ora portata avanti dalla fondazione SimplyScience.

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Video sul tema

Qui, apprendi più sul genetico umano.

Cromosoma 1: Il dolore

Già oltre 7'000 anni fa venivano utilizzati dei decotti di foglie di salice per curare febbre e dolori. Alcuni farmaci moderni, come l’aspirina, ne traggono direttamente ispirazione. Agiscono soprattutto sulla proteina COX2, il cui gene corrispondente è situato sul cromosoma 1.

Cromosoma 2: Il gene della lattasi

L'esempio del gene della lattasi mostra bene l'influenza che ha la nostra origine sulla regolazione dei geni.

Cromosoma 3: Il colore dei capelli

La melanina è il pigmento che definisce il colore dei capelli e della pelle.

Cromosoma 4: Degradazione dell'alcol

L'alcol è un veleno per le cellule. Per questo il nostro fegato s'impegna a degradarlo il più velocemente possibile dopo aver consumato una bevanda alcolica.

Cromosoma 5: L'asma

L'asma è una malattia infiammatoria. Al momento di una crisi d'asma il restringimento delle vie respiratorie induce uno stress respiratorio.

Cromosoma 7: I geni dell'appetito

Anche se ci piace veramente mangiare gli spaghetti, dopo un po' ci si sente sazi e non si ha più voglia di continuare a mangiare.

Cromosoma 8: Telomeri, l'estremità dei cromosomi

Alle due estremità di ogni cromosoma si trovano i cosiddetti telomeri.

Cromosoma 9: Il gruppo sanguigno

Il gruppo sanguigno è ereditato tramite un gene situato sul cromosoma 9, chiamato gene AB0.

Cromosoma 10: Stress

Talvolta è opportuno scappare davanti a elementi che generano uno stress. Questa reazione ha permesso la sopravvivenza dell'essere umano.

Cromosoma 11: L'enzima dell'altitudine

Partendo per una spedizione sull'Himalaya senza la preparazione sufficiente si rischia di incorrere nel mal d'altitudine, tanto temuto e pericoloso.

Cromosoma 12: I geni che dirigono il nostro sviluppo

Cos'è che decide che abbiamo due braccia e cinque dita per mano? Che il giusto organo si sviluppi al momento e al posto appropriato?

Cromosoma 13: Geni e cancro

Il cancro si sviluppa quando le cellule si dividono in maniera incontrollata, perché i geni regolatori presentano degli errori e non adempiono più correttamente al loro compito.

Cromosoma 14: Max e Myc

Sotto forma di coppia, le proteine Max e Myc si possono fissare a un filamento di DNA nel nucleo cellulare, dove svolgono un importante compito.

Cromosoma 15: Doppio è meglio

Noi possediamo due copie della maggior parte dei nostri geni, una su ogni cromosoma. Una delle due è stata ereditata dal padre, e l'altra dalla madre.

Cromosoma 16: Le globuline

Alcuni geni si ritrovano diverse volte su un filamento di DNA. In questi casi si parla di "famiglia multi genica", cioè una collezione di geni identici o molto simili.

Cromosoma 17: L'orologio biologico

Per alcune persone svegliarsi presto è una tortura, mentre altre si alzano tranquillamente dal letto. Questo ha a che vedere con l'orologio biologico.

Cromosoma 18: I guardiani della divisione cellulare

Il nostro corpo è costantemente teatro di divisioni cellulari. Questo è possibile solo grazie a un meccanismo di divisione cellulare ben controllato, chiamato mitosi.

Cromosoma 19: Chiave e serratura per la glicemia

Sulle membrane cellulari ci sono dei centri di accoglienza, i recettori, che funzionano come dei buchi della serratura. Le chiavi compatibili sono sia delle sostanze proprie dell'organismo che delle medicine.

Cromosoma 20: I geni e la BSE

Tra il 1985 e il 1990, una grande quantità di bovini han contratto la malattia della "mucca pazza", o BSE. Qual è la causa di questa malattia?

Cromosoma 21: Più di una coppia

Ogni tanto, nello sviluppo degli ovuli o degli spermatozoi possono incorrere degli errori nella distribuzione dei cromosomi. Dopo la fecondazione, un cromosoma può essere presente in 3 invece che in 2 esemplari.

Cromosoma 22: La misteriosa grandezza del genoma

Sorprendentemente, solo il 2% del patrimonio genetico consiste in geni effettivamente funzionanti. Gli scienziati hanno lavorato a lungo prima di scoprire la funzione del resto del genoma, il cosiddetto DNA non codificante.

Cromosoma 23 : I cromosomi sessuali

Che cosa fa di un uomo un uomo, e di una donna una donna?

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